В настоящее время активно развиваемой областью пренатальной диагностики является преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), которая позволяет выявить наличие генетических заболеваний (в частности, моногенных синдромов) на ранних сроках развития эмбриона. Неотъемлемым этапом ПГД является процедура эмбриональной биопсии, заключающаяся в извлечении из эмбриона одной или нескольких клеток или редукционных телец.

Процедура ПГД может быть реализована на разных стадиях развития эмбриона: до или сразу после оплодотворения яйцеклетки (при этом проводится биопсия полярных телец), на стадии бластомера или бластоцисты. Независимо от срока проведения ПГД, биопсия эмбриона состоит из двух основных этапов, заключающихся в 1) открытии наружной белковой оболочки яйцеклетки и 2) извлечении клетки для дальнейшего проведения исследований. Для реализации процедуры эмбриональной биопсии различными авторами предлагались методики как механического (использование микропипеток), так и химического (применение раствора Тироде) воздействия на клетку. Оказываемое в результате данных процедур воздействие на клетку может привезти к негативным последствиям и гибели клетки, в силу чего в приоритетным направлением является развитие бесконтактных методик проведения биопсии.
Подобная методика бесконтактной лазерной эмбриональной биопсии была разработана в Фемтоцентре и в настоящий момент проходит активную апробацию. Бесконтактная лазерная биопсия проводится на базе интегрированной системы «лазерный пинцет-скальпель». Первый этап биопсии – частичное разрушение прозрачной оболочки эмбриона — производится с помощью фемтосекундного лазерного скальпеля, благодаря кратковременности воздействия на клетку лазерного излучения минимизируется риск её повреждения. Дальнейший захват и извлечение клетки осуществляется с помощью лазерного пинцета, использующего излучение непрерывного твердотельного NdYAG-лазера на длине волны 1064нм. В качестве демонстрации, на рис 1а-г представлены последовательные кадры бесконтактной лазерной биопсии, проводимой на эмбрионах мыши.

С помощью лазерного пинцета и фемтосекундного лазерного скальпеля мы провели процедуру биопсии: вначале проделали отверстие в прозрачной зоне эмбриона, а затем через него оптическим пинцетом вывели образец ткани, который в дальнейшем можно использовать для диагностики. Эмбрионы, подвергнутые этой процедуре, благополучно развивались, по крайней мере до стадии бластоцисты.

Операция биопсии эмброиона с применением фемтосекундной лазерной методики: вверху — её схема, внизу — сама операция, записанная при помощи цифровой микросъёмки: 1 — прозрачная зона; 2 — редукционные тельца; 3 — зигота; 4 — вырез отверстия в области 5 зоны 1. A — наведение скальпеля на выбранный участок прозрачной зоны; B — прорезание им оболочки; C — оптический захват одной из клеток эмбриона (так называемого редукционного тельца); D — её выведение наружу через отверстие в оболочке.